داروی جدید

[ziba 3837]

بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می توانند از دارویی جدیدی بهره مند شوند

در 05 آذر 1392

دانشمندان در بیمارستان کودکان آن و روبرت ه . لوری درمرکز تحقیقات شیکاگو اعلام کردند ممکن است یک داروی جدید برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی که یک بیماری نادر است را پیدا کنند. کودکان مبتلا به این بیماری فاقد یک ژن ضروری هستند که هدایت دستورات به عضلات بدن را بر عهده دارند.

در یک مطالعه که در ڑورنال ڑنتیک مولکولی انسانی به چاپ رسیده است ، پڑوهشگران نشان داده اند که دارو RG3039 درمدل موشهای آزمایشگاهی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی باعث بقا طول عمر و بهبود عملکرد عضلانی آنها شده است . این دارو به عنوان یک مهار کننده از نوع آنزیم mRNA decapping ، که به عنوان یک هدف بالقوه برای درمان این بیماری در مطالعات قبلی مشخص شده است کار می کند .
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری اتوزومال مغلوب است. هنگامی رخ میدهد که ژن SMN1 حذف یا در این ژن جهشی وجود داشته باشد. سطح ناکافی از پروتئین SMN باعث از دست دادن سلول های عصبی در نخاع می شود. این آسیب به بخشی از سیستم عصبی وارد می شود که کنترل حرکت عضلانی داوطلبانه را بر عهده دارند. در نتیجه، بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اغلب بدنی ضعیف ، دچار ضعف عضلانی ، مشکلات تنفسی، اسکولیوز و در راه رفتن و نشستن دچار مشکل هستند .
شدت این بیماری بسته به سطح و مقدار پروتئین SMN می تواند در بیماران متفاوت باشد.


در آزمایشهای اولیه بر روی موشها ، مصرف دارو باعث بهبود مقدار سازه های هسته ای به نام GEM شده است . این GEM ها درسلول های فیبروبلاست بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی حذف شده است . از دست دادن این GEM ها مشخصه اصلی این بیماری است . تعداد این GEM ها با شدت بیماری نسبت معکوس دارد. محققان همچنین متوجه این موضوع شدند که زمانی که موشها با این دارو تحت درمان قرار گرفتند ، نتایج عملکردی ، از جمله راه رفتن روی تردمیل و راه رفتن معمولی آنها بهبود یافته بود.
این بیماری یک بیماری جهانی است ، بر اساس آمار جهانی از هر ۶۰۰۰ نفر یکنفر مبتلا به این بیماری می باشد و جزو بالاترین قاتلین ژنتیکی نوزادان و کودکان نوپا می باشد.


RG3039یک رویکرد نوآورانه برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی :
در ماه می ۲۰۱۳ شر کت Repligen اجازه FDA را برای شروع آزمایشهای فاز یک دریافت کرد.
این آزمایشها به منظور ایمنی دارو بر روی ۴۰ داوطلب سالم اجرا خواهد شد.
در سال ۲۰۰۹ از خوانواده های بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اجازه کتبی دریافت شد.
سیزده میلیون دلار برای این آزمایش از طرف شرکت Replgen در نظر گرفته شده است .
این اولین تحقیقات دارویی است که برای درمان این بیماری در حال پیشرفت است . مقداری از هزینه های این پژوهش توسط انجمن بیماری های دستروفی عضلانی تقبل شده است.

انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی
نوشته شده توسط دکتر میترا مقدس پور
منبع

[yamahdi]

سلام
آدمایی مثل من که یک عمر با اینجور بیماری ها سر کردن می دونن اگر درمان اینجور بیماری ها پیدا بشه چقدر ارزش داره.

[soheilaa]

سلام
ممنون زیبا جان
اگه میشه منبع خبر رو هم بگید
مرسی

[ahmadsaghi]

انجمن دیستروفی عضلانی از دریافت گزارش شرکت داروسازی ISIS در مورد تاثیر مثبت مطالعه خود روی بیماران با آتروفی عضلات نخاعی (SMA) تیپ دو ، که چه فقط طی دوره تحقیق و چه بعد از اتمام تحقیق دارو دریافت کرده اند ،ابراز خوشحالی کرد.




آتروفی عضلات نخاعی (SMA) بیماری مخربی است که درمان شناخته شده ای ندارد و کودکان مبتلا با تیپ ۲ و ۳ بیماری به تدیج عملکرد خود را از دست می دهند. نتیجه مطالعه نشان داده با داروی ISIS SMN Rx این افراد نه تنها عملکرد خود را از دست نمی دهند بلکه قدرت عضلانی شان بهتر نیز می شود. در ضمن این دارو بی خطر و مصرف آن در نوبت های متعدد قابل تحمل است.


نتایج این مطالعه امید بخش ما را به دستیابی دارویی برای درمان این بیماری و دسترسی هر چه زودتر به دارو در داروخانه ها امیدوار می سازد .

[ahmadsaghi]

? جدیدترین داروی بیماری اس ام ای(sma)
? ابتدا مختصری درباره بیماری اس ام ای(sma)بدانید:

عدم تعادل در تنظیم سلولهای شاخ جلویی نخاع باعث از بین رفتن تدریجی این سلولها می شود که نتیجه آن ایجاد مشکلات حرکتی و فلج عضلات بدن می باشد.این همان مکانیسم بیماری اس ام ای هست که معمولا در کودکانی دیده می شود که والدین آنها با یکدیگر فامیل هستند. بیماری اس ام ای چندین نوع دارد شامل نوع یک،که علایم آن قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و سطح هوش، حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است. بیماری اس ام ای نوع دو که علایم بیماری بعد از هجده ماهگی بروز می کند و نوع سه که در نوجوانی ظاهر می شود.انواع دیررس سه و چهار این بیماری با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

?داروی جدید بیماری اس ام ای چیست؟

داروی اسپینرازا(spinraza)جدیدترین دارو برای درمان بیماری اس ام ای می باشد.

?مکانیسم اثر داروی اسپینرازا چیست؟

داروی اسپینرازا در واقع نوعی ژن درمانی است.این دارو قطعه ای از ژن است که در آزمایشگاه با روش مهندسی ژنتیک تولید شده و در داخل بدن میزان تولید ژن سالمsmn1 را از smn2 افزایش می دهد.نتیجه اینکه پروتئین سالم برای ایجاد تعادل تنظیم زنده بودن سلولهای شاخ جلویی نخاع افزایش پیدا می کند و مرگ تنظیم شده این سلولها کاهش پیدا می کند.

?نحوه مصرف و میزان قیمت داروی اسپینرازا چقدر است؟

داروی اسپینرازا فعلا فقط توسط شرکت بیوژن تولید می شود و نوع دارو بصورت آمپولهای تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می شود.در یک دوره یکساله لازم است که چهار آمپول در فواصل یک هفته ای تزریق شود و سپس هر چهار ماه نیز تزریق این دارو انجام گیرد.

داروی اسپینرازا گرانترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصدو پنجاه هزار دلار هزینه دارد.

?آیا بیماران ایرانی می توانند از داروی اسپینرازا بهره مند شوند؟

?براساس مکاتبه ای که با شرکت بیوژن داشته ام ، داروی اسپینرازا فعلا فقط برای بیماران ساکن در آمریکا تاییدیه دریافت نموده است و امکان تهیه این دارو برای بیماران ایرانی درصورتی امکانپذیر است که وزارت محترم بهداشت مراحل ثبت این دارو و تاییدیه لازم را صادر نماید.