معرفی سایت ها و پیج های مرتبط با sma

[asemaniman]

http://dystrophy.ir/cms/scientific/d...tion/350--sma-

[asemaniman]

شنبه, 11 خرداد 1392 | نوشته شده توسط بهرنگ شیخ زنوزی ،ویراستار علمی:دکتر نسیم غلامی قاراب
http://dystrophy.ir/cms/scientific/n...arch/354--150-
منتشر شده در تاریخ 2می 2013

خانواده‌های درگیر آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy or SMA) 150 هزار دلار به آقایان دکتر برگز (Burghes) و لُرسُن (Lorson) تقدیم کردند تا در زمینه درمانهای آنتی‌سنس (Antisense) جدید برای این بیماری تحقیق نمایند.
(خانواده‌های درگیر این بیماری (SMA) خود را وقف کشف درمان و معالجه‌ی آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) نموده‌اند که این امر با سرمایه‌گذاری و ایجاد یک برنامه‌ی تحقیقاتی جامع شامل برنامه‌های کشف دارو در جهت یافتن درمانهای عملی جدید به مرحله اجرا در آمده است. این سومین پروژه کشف داروی تقدیر شده توسط خانواده‌های درگیر این بیماری در سال 2013 با مجموع سرمایه‌ای معادل 400 هزار دلار محسوب می‌شود. این برنامه پتانسیل سلسله‌ درمانی نسل دوم آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدها (Antisense Oligonucleotides or ASO) را ارزیابی خواهد نمود. این سرمایه‌گذاری به دو متخصص همکار در این تحقیقات، آقایان دکتر آرتور برگز (Arthur Burghes) از دانشگاه ایالتی اوهایو و کریستین لُرسُن (Christian Lorson) از دانشگاه میسوری تقدیم شده است.


شرح برنامه:

مورفولینو آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای (Morpholino Antisense Oligonucleotides) جدید برای درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

اهداف

آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهایی که منطقه ISS-N1 را مورد هدف قرار داده‌اند، نشان داده شده که عمل مذکور بر روی موشها مؤثر واقع شده و اکنون در مرحله آزمایشات بالینی (انسانی) توسط شرکت دارویی آیسیس (Isis Pharmaceuticals) قرار گرفته‌اند. هدف اصلی این برنامه جدید کشف پتانسیل درمانی دو توالی جدید است که در مناطق مختلف ژنی SMN2 قرار گرفته‌اند. مهمتر اینکه امکان استفاده ترکیبی از این آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای (ASO) مختلف، وجود دارد. آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای این پروژه با استفاده از مورفولینوی متفاوت در شیمی پایه تولید می‌گردد.

استراتژی تحقیق

در ابتدا گروه بِرگز و لُرسُن یک رشته بهینه نوکلئیک اسید تهییه میکنند. سپس آنها بهترین مقدار بهینه شده ASOها را بنیان‌گذاری می‌کنند که برای نجات حداکثری نمونه موش دلتا7 مبتلا به نوع شدید SMA طراحی شده توسط دکتر برگز، به کار می‌رود. با داشتن این اطلاعات بکار برده شده در موش، به طرح‌ریزی تحقیقات بعدی کمک خواهد شد تا با اجرای آن بر روی انسان نماها این موضوع ارزیابی شود که آیا این ASOها، ‌زمانی که وارد مایع مغزی نخاعی (Cerebral Spinal Fluid or CSF) می‌شوند، به سلولهای لازم شامل نورونهای حرکتی می‌رسند یا خیر. دکتر راویندرا سینگ (Ravindra Singh) از دانشگاه ایالتی آیووا در این پروژه همکاری خواهد نمود.

روش ASO‌ برای این بیماری (SMA) چگونه عمل می‌کند؟

این روش درمانی برای SMA با استفاده از قطعات کوچکی از مواد ژنتیکی موسوم به اُلیگونکلئوتیدها انجام می‌شود تا تولید پروتئین گمشده را افزایش دهند. غالباً این روش را فن‌آوری آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتید می‌نامند. در این بیماری (SMA) مقدار پروتئین SMN به دلیل کمبود ژن SMN1 کاهش می‌یابد. نوع دومی از ژن پشتیبان مرتبط موسوم به SMN2 داریم که معمولاً شکلی از پروتئین SMN‌ کوتاه شده با عملکرد ضعیف‌تر را می‌سازد.

ASOها می‌توانند برای ایجاد این ارتباط در مناطق خاص ژن SMN2 طراحی شوند تا باعث تولید پروتئین SMN گردند. ASO جلوی حذف اکسون شماره 7 را گرفته و نقص ضعیف شدگی مذکور در SMN2 را اصلاح می‌کند. اینکار باعث می‌شود که ژن پشتیبان SMN2 پروتئین کامل SMN‌ را بجای پروتئین کوتاه شده با عملکرد ضعیف‌تر بسازد.





دکتر کریس لُرسُن، استاد دانشگاه میسوری بیان داشت: ’ ما از خانواده‌های درگیر بیماری SMA بخاطر سرمایه‌گذاری در پروژه ASO خود بسیار ممنونیم، چرا که امیدواریم بتوانیم گسترش درمانها را ادامه دهیم، منظور درمانهایی است که عامل ژنتیکی اضافی مربوط به SMN2‌ را هدف قرار می‌دهد. SMA یک بیماری بسیار پیچیده است و امکان دارد به انتخابهای درمانی بیشتری برای مبارزه مؤثر با این بیماری نیاز پیدا کنیم. ‘

دکتر آرتور بِرگِز، استاد دانشگاه ایالتی اوهایو اظهار داشت: ’ اکنون مجموعه‌ای از درمانهای مهیج برای القاء به SMN با استفاده از ژن پشتیبان SMN2‌ وجود دارد که آنتی‌سنس اُلیگونِکلئوتیدها یکی از آنها به شمار می‌رود. در اصل بهترین راه برای افزایش پروتئین SMN با استفاده از SMN2 موضوعی حیاتی باقی می‌گذارد و این مهم در پروژه جدید مورد بررسی و تحقیق قرار خواهد گرفت. ‘

این جایزه خانواده‌های درگیر بیماری SMA یکساله است و هدف آن بهینه‌سازی و ارزیابی پتانسیل درمانی رشته‌های جدید ASO‌ از طریق ژن پشتیبان SMN2‌ می‌باشد. سرمایه‌گذاریهای بعدی برای پیشبرد این نوع ASO‌ها جهت کسب اجازه از FDA برای اجرای آزمایشی بالینی داروی تحقیقاتی جدید توسط شورای انتقالی (TAC or Translational Advisory Committee) ما ارزیابی می‌شود که اینکار از طریق برنامه‌ریزی درخواست پیشنهادات قیمت سال 2014 در زمینه توسعه پیش بالینی داروی SMA‌ عملی خواهد شد.

بخشی از سرمایه این برنامه تحقیقاتی جدید بطور سخاوتمندانه‌ای از طریق استاپ SMA‌ (نام یک گروه) تأمین گردیده است.

استاپ SMA ایجاد شد تا آگاهی و سرمایه‌گذاری برای تحقیق در زمینه درمان و پایان دادن به این بیماری را افزایش دهد. پس از تشخیص بیماری اِوی هورتون (Evie Horton) و ریس مکدونالد (Reese McDonald) انگیزه ایجاد شد تا خانواده و دوستان کنار هم جمع شوند و از تمام خانواده‌های درگیر این بیماری حمایت کنند و برای همیشه پیش‌بینی‌های جریان بیماری را تغییر دهند. خانواده‌های درگیر SMA‌ از همکاریهای بعمل آمده با خانواده هورتون و گروه استاپ SMA‌ سپاسگذارند و صمیمانه از کمکهای آنان در زمینه پیشرفت یافتن درمانهای جدید برای این بیماری قدردانی می‌کنند.

در سال 2012 خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) 5/2 میلیون دلار برای تحقیق در زمینه SMA‌ سرمایه‌گذاری کردند. پیشرفت تحقیقاتی باعث شد این امید در همه‌ ما تقویت شود که روزی خواهد آمد که هیچ کس در جهان از SMA رنج نبرد. البته هدایای شما باعث تبدیل این امید به واقعیت می‌شود. در پایان سال 2012، شورای انتقالی (TAC) خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (FSMA) دیداری داشتند تا سرمایه‌گذاری برای تحقیقات در پروژه‌های کشف داروی جدید SMA را بررسی کنند. خانواده‌های درگیر بیماری SMA اکنون به سه پروژه‌ی کشف داروی جدید در طی سه ماه اخیر جایزه اعطا نموده‌اند.

شبکه دارویی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در حال حاضر 15 برنامه داروی SMA در مرحله تحقیقاتی است که 3 دارو به مرحله آزمایشی بالینی رسیده است. این شبکه تنها با داشتن 4 برنامه از پنج سال پیش شروع به گسترش کرده است. خانواده‌های درگیر بیش از نیمی از سرمایه تمام برنامه‌های دارویی تحت اجرا را تأمین نموده‌اند. خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (FSMA) نیز روش تحقیق برنامه‌ها را در مراحل اولیه آن تأمین نموده و سپس با مشارکت شرکتهای دارویی برای انجام طرح آزمایشی بالینی داروها به اینکار ادامه داده شده است. پشتیبانی از چندین برنامه‌، روشهای مختلف درمان SMA را به وجود می‌آورد که باعث می‌شود بخت موفقیت در این زمینه بیشتر شده و سرعت مدت زمان رسیدن به معالجه و درمان آن افزایش یابد.

[آقا پسر]

سلام
این هم سایت سازمان پزشکان اروپا
کلمه SMA رو درون سایت سرچ کنید.
http://www.ema.europa.eu/ema/

[آقا پسر]

دو سایت
www.curesma.org
که تخصصش اس ام ای
و
http://www.clinicaltrials.gov
که نام بیمارو جستجو کنید.