شرکت داروسازی PTC اعلام کرد که داروی آتالورن (Translarna) را قبل از اینکه توسط شرکت های تجاری ارائه شود در دسترس بیماران قرار خواهد داد. این شرکت داروی Translarna را مطابق قوانین بین‌المللی و منطقه‌ای بین بیماران مبتلا به ضعف عضلانی دوشن حاصل از nonsense mutation (موتاسيون نقطه اي) توزیع خواهد کرد.
حمایت مالی برای این دارو هم اکنون در ترکیه و اسپانیا وجود دارد. فرانسه هم به صورت موقت اجازه استفاده از این دارو را به بیمارستان‌ها داده است. برای بچه‌ها و مردان جوان مبتلا به بیماری عضلانی دوشن هر روز یک فرصت استثنايي است. آقای Mark Rothera افسر تجاری شرکت داروسازی PTC می‌گوید “ ما با قانون گذارها و انجمن های حامی بیماران دوشن در حال همکاری هستیم که هر چه زودتر داروی Translarna به دست بیماران برسد. "
آتالورن (Translarna)
داروی Translarna کشف و طراحی شده توسط شرکت داروی PTC یک درمان پروتئین جدید است. طراحی این دارو به این صورت است که ساخت یک پروتئین فعال در بیماراني که nonsense mutation (موتاسيون نقطه اي) دارند را امکان پذیر می‌کند. nonsense mutation (موتاسيون نقطه اي) یک تغییر در کد ژنتیکی است که ساخت پروتئین های حیاتی را غیرممكن می‌کند. اثر این تغییر ژنتیکی نهایتا بر اساس پروتئینی که ساخت نمی‌شود یا غیر فعال است تعیین می شود. به عنوانه مثال نبود پروتئین دیستروفین نهایتا به بیماری دوشن منجر خواهد شد. تولید داروی آتالورن Translarna توسط گروه های زیادی حمایت مالی شده است که از آن جمله میتوان به بنياد غيرانتفاعي فیبروز كیستیک، انجمن دیستروفی عضلاني، موسسهٔ قلب،ريه و خون اشاره کرد.
دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن که در جنس مذکر دیده می شود و یک اختلال عضلانی پیشرونده است که عدم وجود پروتئین دیستروفین باعث بوجود آمدن آن می شود. این پروتئین از پایه‌های ساختاری عضلات اسکلتي ، دیافراگم و ماهیچه‌های قلب است. بیماران DMD توانایی راه رفتن را از حدود ۱۰ سالگی از دست می دهند. عامل حدود ۱۳% بیماری دوشن nonsense mutation (موتاسيون نقطه اي) برآورد شده است که شامل ۲۰۰۰ بیمار در آمریکا و ۲۵۰۰ بیمار در اتحاديهٔ اروپا می شود.
اطلاعات بیشتر در این زمینه در www.mdausa.org یا www.uppmd.org موجود است.
نوشته شده توسط دکتر مهدی زارعی
منبع : انجمن دیستروفی
پاسخ با نقل قول