سونامی دیستروفی در راه است

[Atefeh Panah]

منتشر شده در ماهنامه صنعت ازمایشگاه، شماره پنجم مورخ 25 بهمن ماه 93
گفتگوی «صنعت آزمایشگاه» با عضو هیئت مدیره انجمن دیستروفی؛
وقتی بیماران به آزمایشگاه های ژنتیکی دسترسی ندارند
سونامی دیستروفی در راه است


ديستروفی عضلانی، از شايع ترين اختلالات ارثی در سطح جهان و دومین معلوليت ژنتيكی شايع در ايران است. اين گروه بيماری ها باضعف پيشرونده ی ماهيچه ها همراه است و تاكنون درمان قطعی براي هيچ يك از شكل های آن شناخته نشده است. در كشور ما، به دليل نرخ بالای ازدواج های خويشاوندی، ديستروفي های عضلانی با توارث اتوزوم مغلوب شيوع بالاتري نسبت به ساير كشورها دارد. از اين رو به دليل تنوع ژنتيكی ژن های مسئول و اهميت بيماری، مسئله ی پيش بينی ناقل بودن والدين ايده ای ايمنيبخش محسوب مي شود. اما این پیش بینی ناقل بودن احتیاج به آزمایش به موقع ژنتیکی دارد آزمایشاتی که به گفته عضو هیئت مدیره انجمن دیستروفی هزینه های کمر شکنی برای بیماران ديستروفي دربر دارد. اما بد اقبالی این بیماران به همین جا ختم نمی شود چراکه ندا انیسی بر این باور است که امکان انجام آزمایش برای برخی از انواع دیستروفی در آزمایشگاه‌های ایران به دلیل عدم وجود تجهیزات لازم وجود نداشته و بیماران اغلب مجبورند نمونه آزمایش خود را به خارج از کشور ارسال کنند که هزینه آن حدود 7 میلیون تومان است
در عین حال، ماهنامه «صنعت آزمایشگاه» حسب رسالت رسانه ای خود ضمن گفتگو با ندا انیسی، عضو هیئت مدیره انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی، کم و کیف مصائب این بیماران که عمده آن عدم دسترسی آسان آنها به آزمایش ژنتیکی است را مورد بررسی قرار می دهد که مشروح آن را در ادامه می خوانید:

صنعت آزمایشگاه: ابتدا در رابطه با بیماری ديستروفی که انجمن شما با آن در ارتباط است توضیح مختصری دهید و اینکه عمده مشکلات این بیماران چیست؟
انیسی: دیستروفی عضلانی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است که در پروتئین بدن نقص ایجاد می کند. به این ترتیب که پروتئین ها یا ساخته نمی شوند ویا ناقص ساخته میشود که این امر باعث تحلیل بافت عضله شده و در نتیجه رفته رفته فرد توانایی جسمی و حرکتی اش را از دست می دهد و منجر به معلولیت جسمی و حرکتی فرد می شود. متاسفانه شایعترین نوع این بیماری (دوشن) بعضا تنها عضلات اسکلتی را در بر نمی گیرد بلکه عضلات قلبی و تنفسی را هم در سنین 20تا25 سالگی درگیر می کند که این گرفتاری های قلبی تنفسی منجر به فوت بیماران می شود.
دیستروفی (دوشن) یک بیماری ژنتیکی است که از مادر به فرزند منتقل می شود. در این بیماری شناسایی ناقلین خیلی مهم است به طوری که تشخیص ژنتیکی به موقع آن می تواند به کل جامعه و خانواده ها کمک کند. چراکه تا زمانی که تشخیص ژنتیکی وجود نداشته باشد امکان شناسایی ناقلین بیماری هم وجود نداشته و مسلما وقتی شناسایی ناقلین وجود نداشته باشد می تواند این بیماری در بارداری های بعدی به نسل بعد منتقل شود. باید توجه داشت که تنها راه جلوگیری از این اتفاق آزمایش ژنتیک است که متاسفانه در ایران امکان انجام تمامی این آزمایشات وجود ندارد. در واقع در کشور ما آزمایش ژنتیک مربوط به این بیماری ناقص انجام می شود.

صنعت آزمایشگاه: چرا این آزمایش ها داخل ایران انجام نمی شود؟
انیسی: در حال حاضر در برخی انواع ابتلا به دیستروفی (دوشن) که موتاسیون اتفاق می‌افتد برای آزمایش ژنتیک بنا به دلایلی، وابسته به کشورهای دیگر هستیم به طوری که ناچاریم نمونه خون را برای بررسی و اعلام نتیجه به خارج از کشور بفرستیم.

صنعت آزمایشگاه: یعنی ایران تجهیزات لازم آزمایشگاهی را در اختیار ندارد؟
انیسی: متاسفانه بله، ایران در این زمینه فاقد تکنولوژی لازم است. اگر تعداد بیماری های عصبی و عضلانی را 70 یا 75 مورد در نظر بگیریم آزمایش ژنتیک برای 11 یا 12 مورد آن در ایران انجام می شود. هزینه های آزمایشگاهی این موارد نیز تاحد کمی از سوی بیمه پوشش داده می شود ولی باید توجه داشت که این بیماران نیاز به آزمایشات تکمیلی دارند که بسیار هم هزینه بردار است. مثلا حدود 2000 دلار هزینه این آزمایش است یعنی نزدیک به 7 میلیون تومان برای فرد مبتلا آب می خورد. مسلما تامین این هزینه برای خانواده ها بسیار سنگین و کمر شکن خواهد بود. البته انواع دیگر این بیماری هزینه آزمایش به مراتب بالاتری دارند و شاید یکی از مهمترین دلایلی که بسیاری از خانواده ها قید این آزمایش ژنتیک را می زنند هزینه های مالی فوق العاده سرسام آور آن است.

صنعت آزمایشگاه: هزینه آزمایش ژنتیک بیماری دوشن با احتساب سهم دفترچه بیمه چقدر است؟
انیسی: 800 هزار تومان با دفترچه در می آید که البته فقط 70 درصد بیماران با این روش آزمایش به نتیجه می رسند و 30 درصد بیماران به آزمایش های پیشرفته تری نیاز دارند که حدود 1500 دلار یعنی نزدیک به 5 میلیون تومان هزینه دارد.

صنعت آزمایشگاه: درحال حاضر دیستروفی در بسیاری از شهر ها و روستاهای کوچک شناسایی شده است ولی مسلما خانواده آنها توانایی تقبل همان 800 هزار تومان هم ندارند چه برسد به 2000 دلار! شما به عنوان کسی که عضو انجمن دیستروفی هستید چه راهکاری برای دسترسی کم هزینه این بیماران به آزمایشات لازم ژنتیکی دارید؟ آیا واقعا ضرورت ندارد آزمایشگاهی با خدمات VIP به این مبتلایان اختصاص داده شود؟
انیسی: یکی از اهداف اصلی انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی پیشگیری از تولد نوزادان مبتلاست، که البته این امر تنها با آزمایشات ژنتیک انجام می شود. لذا لازم است بیمه ها و مسئولین وزارت بهداشت به این امر واقف باشند که اگر این آزمایشات به موقع انجام نشود این بیماری تا جایی پیشرفت می کند که شاهد یک نوع سونامی دیستروفی در کشور خواهیم بود. کما اینکه هم اکنون برخی خانواده هایی که به ما مراجعه می کنند این موضوع را به خوبی نشان می دهند. به عنوان مثال خانواده هایی به ما مراجعه می کنند که سه یا پنج فرزندشان به دیستروفی مبتلا هستند. یا بعضا خانواده هایی به انجمن می آیند که وقتی شجره شان را می پرسیم متوجه می شویم که فرزندان خواهر، دایی و خاله آنها نیز مبتلا به دیستروفی هستند. شاهد این امرابتلای 17 نفر در یک خانواده به این بیماری می توان اشاره کرد که متاسفانه همگی فوت کردند. بدون شک این ضایعه دردناک نتیجه محروم بودن این افراد از آزمایش ژنتیک است. به اعتقاد بنده باید وزارت بهداشت بودجه خاصی را برای آزمایش های ژنتیکی جهت تشخیص و شناسایی بیماران دیستروفی اختصاص دهد تا این آزمایش ها حتی المقدور رایگان یا با کمترین هزینه انجام شوند. قطعا تحقق این موضوع به سلامت جامعه کمک خواهد کرد. بنده دوست دارم زندگی یک فرد مبتلا به دیستروفی را از نزدیک ببینید که با چه مشقتی روزگار خود را می گذراند. متاسفانه تقریبا این افراد از تحصیل، رفت و آمد، اشتغال، ازدواج و مسکن محروم هستند. بچه های دیستروفی روی ویلچر هستند، چون در این بیماری فقط پاها درگیر نبوده و دست ها را هم درگیر می کند. این موضوع به حدی است که سرپرست بسیاری از خانواده ها برای اینکه در منزل باشند و کارهای روزمره فرزند دیستروفی خود را انجام دهند شغلشان را از دست می دهند.

صنعت آزمایشگاه: مادرانی که باردار هستند هم باید آزمایش ژنتیک دهند یا فقط کسانی که مشکوک به دیستروفی هستند نیاز به این آزمایش دارند؟
انیسی: در حال حاضر تشخیص اولیه بیماری دیستروفی جزو آزمایش های روتین آزمایشگاه ها نیست و فعلا فقط ما با اطلاع رسانی به خانواده هایی که درگیر این بیماری هستند اطلاعات لازم را در اختیارشان قرار می دهیم تا آزمایشات ژنتیکی لازم را انجام دهند.

صنعت آزمایشگاه: آمار مبتلایان دیستروفی در ایران نسبت به کشورهای همسایه و دنیا چگونه است؟
انیسی: متاسفانه مرکز آمار ایران فاقد هر گونه آماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی است این در حالی است که بهزیستی هم این آمار را در اختیار ندارد. بر اساس آن چیزی که در دنیا طبق آمارهای جهانی تخمین زده می شود، حدود 30 تا 40 هزار مبتلا به دیستروفی در ایران وجود دارد با این حال تنها حدود 1000 نفر عضوانجمن دیستروفی هستند.

صنعت آزمایشگاه: درمانی برای دیستروفی وجود دارد؟
انیسی: در حال حاضر در دنیا برای 13 تا 14 درصد بیماران دیستروفی دوشن امکان درمان وجود دارد و کسانی که در دوره های درمانی شرکت می کنند از این درمان ها استفاده می کنند. البته درمان اینگونه نیست که تمامی بیماران دیستروفی داروی یکسانی مصرف کنند چراکه انواع بیماری های دیستروفی و درمان های آن کاملا رابطه مستقیم به وضعیت ژنتیکی بیمار دارد. بنابراین اگر این بیماران امکان آزمایشات لازم ژنتیکی نداشته باشند، امیدی هم به درمان آنها نخواهد بود. لذا بسیار اهمیت دارد که مسئولین وزارت بهداشت یک فکر اساسی در این مورد کنند. طبق تحقیقات به عمل آمده انشالله شاید به زودی درمان برخی از انواع دیستروفی کشف شود اما شیرینی و حلاوت این موضوع زمانی به تلخی تبدیل می شود که بدانیم ما در ایران هنوز در تشخیص دیستروفی مانده ایم و این خیلی جای تاسف دارد.

لطفا برای مطالعه گزارش از روی فایل jpeg مجله در اینجا کلیک کنید.

[محمد حشمتی فر]

سلام
دیستروفی چون عامل ژنتیک دارد و بیشتر ارثی است پس چه بهتر که از ازدواج فامیلی جلوگیری کرد. اما کو قانون و گوش شنوا! ما سال آینده ازدواج فامیلی ای در راه داریم که داماد، برادرش و خواهرش دیستروفی داشتند! من هم که پسردایی و پسر عمه او هستم. مرا اولین بیمار فامیل هم می شود گفت. البته خواهر داماد با قلبی ضعیف از دنیا رفت!
من از ژنهای پنهانی نیز شنیدم که در صورت آزمایش باز احتمال بیماری را دارد که برای ازدواج فامیلی باید ترس بیشتر باز باشد.

[soheilaa]

تصورشم وحشتناکه،حالا که درمان قطعی درکار نیست، اصلا بهترین راهش بچه دارنشدنه،والا ،اما ب قول محمدخان کوگوش شنوا
خداکنه ریشه کن شه هرچه زودتراین دیستروفی لعنتی

[محمد حشمتی فر]

تصورشم وحشتناکه،حالا که درمان قطعی درکار نیست، اصلا بهترین راهش بچه دارنشدنه،والا ،اما ب قول محمدخان کوگوش شنوا
خداکنه ریشه کن شه هرچه زودتراین دیستروفی لعنتی

سهیلای گرامی. این وظیفه ماست که گوشهای ناشنوا رو با ترس بکشیم و گوشهای شنوا رو پر کنیم از اطلاعات. یک شنیده هم یک شنیده است.

[Atefeh Panah]

ب

سلام
دیستروفی چون عامل ژنتیک دارد و بیشتر ارثی است پس چه بهتر که از ازدواج فامیلی جلوگیری کرد. اما کو قانون و گوش شنوا! ما سال آینده ازدواج فامیلی ای در راه داریم که داماد، برادرش و خواهرش دیستروفی داشتند! من هم که پسردایی و پسر عمه او هستم. مرا اولین بیمار فامیل هم می شود گفت. البته خواهر داماد با قلبی ضعیف از دنیا رفت!
من از ژنهای پنهانی نیز شنیدم که در صورت آزمایش باز احتمال بیماری را دارد که برای ازدواج فامیلی باید ترس بیشتر باز باشد.

باسلام
ب نظرمن حرف شما درسته محمدآقا،ولی یه وقت دیدیم که یه دختر و پسر که با هم فامیلن عاشق هم شدن اونوقت خیلی سخته بخوای از ازدواجشون جلوگیری کنی

فکر میکنم اطلاع رسانی بهترین کاره ،چون تا جایی که من میدونم حتی اگه قبل ازدواج آزمایشات چیزی رو نشون نده میشه با مراقبتهای زمان بارداری جلوگیری کرد و یا اگه مبتلا به دیستروفی بود جنین رو سقط کرد...

[باران بهاری]

باسلام
ب نظرمن حرف شما درسته محمدآقا،ولی یه وقت دیدیم که یه دختر و پسر که با هم فامیلن عاشق هم شدن اونوقت خیلی سخته بخوای از ازدواجشون جلوگیری کنی
فکر میکنم اطلاع رسانی بهترین کاره ،چون تا جایی که من میدونم حتی اگه قبل ازدواج آزمایشات چیزی رو نشون نده میشه با مراقبتهای زمان بارداری جلوگیری کرد و یا اگه مبتلا به دیستروفی بود جنین رو سقط کرد...

سهیلای گرامی. این وظیفه ماست که گوشهای ناشنوا رو با ترس بکشیم و گوشهای شنوا رو پر کنیم از اطلاعات. یک شنیده هم یک شنیده است.

در بیماری های ژنتیک که علت اصی ان ارثی می باشد و خود فرد که ناقل این بیماری می باشد با فردی که ناقل همان زن معیوب ان بیماری است ازدواج کند تمام فرزندان مبتلا می شوند و اگر با فامیل هم ازدواج کند به احتمال قوی تمام فرزندان مبتلا می شنود و در خانواده هایی که بیماری های زنتیکی در ان خانواده ها بروز کرده است بهتر است ازدواج فامیلی صورت نگیرد
اما فردی که مبتلا به نوعی بیماری ژنتیک می باشد با فردی سالم که ان نوع زن معیوب را دارا نیست ازدواج کند فرزندان سالمی خواهند داشت
بهترین راه ازمایش ژنتیک قبل ازدواج و شناسایی نوع ژن درگیر در فرد می باشد
با تشکر

[soheilaa]

ب

باسلام
ب نظرمن حرف شما درسته محمدآقا،ولی یه وقت دیدیم که یه دختر و پسر که با هم فامیلن عاشق هم شدن اونوقت خیلی سخته بخوای از ازدواجشون جلوگیری کنی
.

سلام،درست میگی عاطفه جان،اما اگه ازسختیای این بیماری باخبربشن کلا قیدعشقوعاشقی رومیزنن،بنظرمن درمورد دیستروفی کلاباید قیداحساسو زدو عاقلانه عمل کرد،اگه شدنی نیست حداقل بچه دارنشن حتی اگه بهترین ازمایشاتو داده باشن.من که حتی به معتبرترین وپیشرفته ترین ازمایشاهم شک دارم. خیلی سخته،خیلی

[محمد حشمتی فر]

ب

باسلام
ب نظرمن حرف شما درسته محمدآقا،ولی یه وقت دیدیم که یه دختر و پسر که با هم فامیلن عاشق هم شدن اونوقت خیلی سخته بخوای از ازدواجشون جلوگیری کنی

فکر میکنم اطلاع رسانی بهترین کاره ،چون تا جایی که من میدونم حتی اگه قبل ازدواج آزمایشات چیزی رو نشون نده میشه با مراقبتهای زمان بارداری جلوگیری کرد و یا اگه مبتلا به دیستروفی بود جنین رو سقط کرد...

اگه بحث عشق پیش بیاد و این عاشقها، عاقل هم باشند و به باردار نشدن یا در صورت مشخص شدن بیماری با سقط مشکلی نداشته باشند. ایرادی نیست.

---------- Post added at ۱۷:۵۸ ---------- Previous post was at ۱۷:۵۴ ----------

در بیماری های ژنتیک که علت اصی ان ارثی می باشد و خود فرد که ناقل این بیماری می باشد با فردی که ناقل همان زن معیوب ان بیماری است ازدواج کند تمام فرزندان مبتلا می شوند و اگر با فامیل هم ازدواج کند به احتمال قوی تمام فرزندان مبتلا می شنود و در خانواده هایی که بیماری های زنتیکی در ان خانواده ها بروز کرده است بهتر است ازدواج فامیلی صورت نگیرد
اما فردی که مبتلا به نوعی بیماری ژنتیک می باشد با فردی سالم که ان نوع زن معیوب را دارا نیست ازدواج کند فرزندان سالمی خواهند داشت
بهترین راه ازمایش ژنتیک قبل ازدواج و شناسایی نوع ژن درگیر در فرد می باشد
با تشکر

درسته چون ژنها مختلفند و بعضی بیماری ها در دوران جنینی سخت مشخص میشن تا به سقط کمک کنند.

---------- Post added at ۱۸:۰۸ ---------- Previous post was at ۱۷:۵۸ ----------

سلام،درست میگی عاطفه جان،اما اگه ازسختیای این بیماری باخبربشن کلا قیدعشقوعاشقی رومیزنن،بنظرمن درمورد دیستروفی کلاباید قیداحساسو زدو عاقلانه عمل کرد،اگه شدنی نیست حداقل بچه دارنشن حتی اگه بهترین ازمایشاتو داده باشن.من که حتی به معتبرترین وپیشرفته ترین ازمایشاهم شک دارم. خیلی سخته،خیلی

سهیلای عزیز از فامیل خودم گفتم که خوب از سختیش می دونند اما عقل ندارند! برای همین میگم باید قانون جلوگیری کنه که متأسفانه قانون گذارهای ما هم عقل ندارند!