محققان مرکز پزشکی جنوب غربیUT روش جدید ویرایش ژن برای اصلاح جهش منجر به دیستروفی عضلانی دوشن در یک مدل موش را موفقیت آمیز آزمایش کردند.
محققان با استفاده از تکنیکی به نام CRISPR / Cas9با ویرایش دقیق ژنوم مي‌توانند یک موتاسیون را از ژنوم حذف کنند که در اين روش مکانیزم تعمیر DNA اجازه مي‌دهد که آن را با یک کپی طبیعی تعویض کند. این روش ژن معیوب را به صورت دائمي تعمیر مي‌کند و بسیار بهتر از روش های ژن درمانی است که به صورت دائم باید ژن درست را اضا فه کرد.
با استفاده ازCRISPR/Cas9 تیم مرکز Hamon قادر به اصلاح نقص ژنتیکی در مدل موش مبتلا به دوشن شدند. آنها همچنین توانستند از پيشرفت ویژگی های این بیماری در پسران که شامل ضعف عضلانی، مشکلات قلبی و تنفسی مي‌باشد، جلوگیری نمايند.
دکتر Eric Olson گفت: یافته های ما نشان مي‌دهد که CRISPR/Cas9 مي‌تواند جهش ژنتیکی که منجر به دوشن مي‌شود را حداقل در موش ها اصلاح کند. او دارنده کرسی برجسته Pogue در پژوهش در نقص تولد قلبی، صندلی برجسته رابرت A.Welch در علم و استادیAnnie and Willie Nelson در تحقیقات سلول های بنیادی است. او همچنین گفت: " در طول زمان حتی در موش هايي تنها با یک زیر مجموعه از سلول های اصلاح شده، بهبود گسترده ای دیدیم. این به احتمال زیاد نشان دهنده نقش موثر استفاده از سلول های اصلاح شده در بازسازی عضلات است."
او همچنین اشاره کرد: "امکان استفاده از این روش برای کاربرد بالینی در آینده بسیار مهم است. عضلات اسکلتی بزرگترین بافت بدن هستند و روش های ژن درمانی موجود تنها قادر به ترمیم بخشی از این ماهیچه ها است. اگر بافت اصلاح شده بتواند جانشین عضله بیمار شود، بیماران ممکن است به نفع بالینی بیشتری برسند."
اگر چه علت ژنتیکی دوشن نزدیک به 30 سال است كه شناخته شده ، اما هنوز هیچ درمان يا روش درمانی اثر بخشی وجود ندارد. دیستروفی عضلانی دوشن مي‌تواند فیبرهای عضلانی را از بین برده و آ نها را با بافت چربی یا فیبروز جایگزین نمايد که اين مسئله باعث ضعف تدریجی عضله مي شود.
بر اساس آمارهای مرکز کنترل بیماری های آمریکا, دوشن از هر 3600 نوزاد پسر به دنیا آمده يك نفر را مبتلا مي‌کند. اگر بیماران دوشن مداوا نشوند،در بین سنین 11-8 سالگی نیازمند صندلی چرخ دار خواهند شد. علائم اولیه شامل مشکل در دویدن،پریدن و تاخیر در رشد زبان است. در این بیماران مقدار زيادي كراتين فسفوكيناز وارد خون مي‌شود و با آزمایش سطح این ماده در خون مي‌توان این بیماری را تشخیص داد و برای تایید بيماري باید از آزمایش ژنتیک استفاده کرد.
ویرایش از طریق سیستم CRISPR/Cas9 ژنوم در حال حاضر در انسان امکان پذیر نیست. دکتر اولسون گفت: با این حال ممکن است از طریق پیشرفت در تکنولوژی، استفاده از این روش برای توسعه درمان دوشن در آینده ممکن شود.
دکتر اولسون گفت: "در حال حاضر، ما هنوز نیاز به غلبه بر چالش های فنی، به ویژه برای پیدا کردن راه های بهتر برای ارائه CRISPR/Cas9 به بافت هدف داریم اما در آینده ممکن است قادر به استفاده از این روش درمانی باشیم، به عنوان مثال ما قادر خواهیم بود که به طور مستقیم جهش در سلولهای بنیادی عضلانی و فیبرهای عضلانی را تصحیح کنیم".
Added Chengzu Long, یک دانشجوی کارشناسی ارشد در آزمایشگاه اولسون مي‌گوید: "ما در حال حاضر در حال تحقیق بر روی روشی هستیم که بتواند جهش در بافتهای بالغ را تصحیح کند و در این زمینه پیشرفتهایي هم داشته ایم."
این تحقیق که به صورت آنلاین در مجله Science منتشر شده است، مقاله افتتاحیه ای از تاسیس مرکز Hamon در جنوب غربی UT در زمينه علوم احیا و پزشکی مي‌باشد، این مرکز توسط یک هدیه 10 میلیون دلاری از بنیاد خیریه Hamon در اوایل سال جاری ساخته شده است. هدف این مرکز درک مکانیسم های اساسی در تشکیل بافت و اندام ها مي‌باشد و سپس با استفاده از آن دانش بتوان، بافت هایي كه در اثر پیری یا آسیب دیدگی معیوب شده اند را باز سازی يا جایگزین کرد.
بیماری های تخریبی قلب، مغز و سایر بافت ها بزرگترین علت مرگ و ناتوانی در جهان بوده است که تقریبا سهم عمده اي از هزينه هاي مراقبتي و بهداشتي افراد بالای 40 سال را در برمي‌گیرد. پزشکی احیا کننده نشان دهنده یک افق جدید در علم است که به دنبال درک اساس مکانیسم پیری بافت، تعمیر و بازسازی آن است و این دانش اهرمي برای بهبود سلامت انسان است.
محققان دیگر این مطالعه شامل Chengzu Long دانشجوی کارشناسی ارشد، اولین نویسنده. John McAnally عضو ارشد تحقیقات، نویسنده شرکت برای اولین بار؛ John Shelton، دانشمند محقق ارشد. اAlex Mireault دانشیار پژوهشی. و دکتر Rhonda Bassel-Duby، استاد زیست شناسی مولکولی است.
این تحقیق توسط کمک های مالی از موسسه ملی بهداشت و بنیاد Robert A. Welch انجام شده است.
درباره مرکز پزشکی جنوب غربی UT
مرکز پزشکی جنوب غربیUT یکی از مراکز آکادمیک پزشکی برتر كشور است كه مرکب از تحقیقات زیست پزشکی پیشگام با مراقبت های بالینی استثنایی، آموزش و پرورش مي‌باشد .اعضای هیئت علمي موسسه شامل تعداد زيادي از اعضاي برجسته مي باشد كه از آن جمله مي توان به شش نفر از آنها كه از سال 1985 تاكنون جايزه نوبل به آنها اعطا شده است، اشاره كرد. ضمنا بیش از 2700 نفر از آنها مسئولان پیشگام پیشرفت های پزشکی هستند و به مترجمان پژوهش های سریع علم محور به درمان بالینی جدید متعهد هستند. پزشکان مرکز پزشکی جنوب غربیUT در 40 رشته تخصصی به حدود 91000 نفر بيمار بستری در بیمارستان و به بیش از 2 میلیون بيمار سرپایی در سال، مراقبت هاي پزشكي ارائه مي دهند.
نوشته شده توسط دکتر مهدی زارعی
منبع: انجمن دیستروفی
پاسخ با نقل قول