بیماری استخوانهای شکننده یا Osteogenesis Imperfecta که به اختصار OI نیز گفته می‌شود، یک بیماری استخوانی ژنتیکی است. گاهی به این بیماری پوکی استخوان هم می گویند که البته با آن پوکی استخوان که در افراد مسن اتفاق می‌افتد متفاوت است.
Osteogenesis به معنای استخوان سازی و Imperfecta به معنای ناقص است. گاهی این بیماری با راشیتیسم یا نرمی استخوان اشتباه گرفته می‌شود اما راشیتیسم به دلیل کمبود ویتامین دی روی می‌دهد و با این بیماری کاملا متفاوت است.
افراد مبتلا به OI از بدو تولد به دلیل نقص در تولید کلاژن نوع یک، بافت استخوانی‌شان شکننده است. کلاژن نوعی پروتئين است که مسئول ارتباط بافتهای بدن ماست.
برای ابتلا به این بیماری لازم نیست هم پدر و هم مادر ناقل ژن باشند، بلکه ناقل بودن تنها يکی از آنها هر فرزند را با احتمال پنجاه درصد در معرض این بیماری قرار می‌دهد. البته در خیلی از موارد هیچ یک از والدین ناقل نیستند و بیماری به دلیل جهش‌های ژنتیکی روی می‌دهد.
این بیماری هشت نوع دارد که متداول‌ترین آن نوع یک است. در نوع یک، کلاژن با کیفیت خوب ساخته می‌شود اما مقدار آن برای استحکام بخشیدن به استخوانها کافی نیست. در بعضی از انواع دیگر حتی مقدار کلاژن ساخته شده نیز کیفیت لازم را ندارد.
افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود دچار شکستگی‌های متعدد می شوند. شکستگی‌ها به صورت جدایی کامل دو قسمت استخوان است. حتی ممکن است شکستگی استخوان از چند قسمت رخ دهد. برای شکستن به ضربه نیاز نیست، گاهی یک عطسه یا یک لرزش به شکستگی منجر می‌شود.
تعداد شکستگی‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بعضی افراد تعداد شکستگی‌ها خیلی کم است و آنها می‌توانند مانند یک فرد سالم زندگی کنند. در بعضی، شکستگی فقط در دست‌ها و پاها اتفاق می‌افتد و در بعضی همه استخوانها در معرض شکستگی قرار دارند. بعضی نیز پیش از تولد و در رحم مادر دچار شکستگی می‌شوند و با شکستگی دنیا می‌‌آیند. در انواع شدید، احتمال مرگ جنین نیز وجود دارد.
اوج شکستگی ها در سنین رشد اتفاق می‌افتد و بعد از 15 - 16 سالگی به تدریج تعداد شکستگی ها کم می شود و از 18-20 سالگی به بعد به ندرت شکستگی رخ می‌دهد.
شکستگی‌های زیاد در دست‌ها و پاها باعث می‌شود که مواد مورد نیاز برای رشد صرف جوش خوردن استخوانها شود و به همین دلیل معمولا اندازه دست و پا در این افراد از حالت طبیعی کوتاه‌تر است. همچنین تغییر شکل نیز در دست‌ها و پاها به وفور دیده می‌شود. به همین دلیل افراد مبتلا به این بیماری با شکستگی‌های زیاد توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و دست‌ها و پاهای ضعیفی دارند.
تا به حال درمانی برای این بیماری یافت نشده است و تحقیقات در این زمینه ادامه دارد. داروهای موجود بیشتر برای کم کردن تعداد شکستگی‌ها است.
این بیماری در کشورهای اروپایی و آمریکا شناخته شده‌تر است و انجمنهایی نیز دارد.
برای اطلاعات بیشتر به http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta مراجعه نمایید
