PDA

مشاهده نسخه کامل : بیماری Osteogenesis Imperfecta یا استخوانهای شکننده


نارون
پنجشنبه ۲۶ فروردين ۱۳۸۹, ۱۸:۴۱
بیماری استخوانهای شکننده یا Osteogenesis Imperfecta که به اختصار OI نیز گفته می شود، یک بیماری استخوانی ژنتیکی است. گاهی به این بیماری پوکی استخوان هم می گویند که البته با آن پوکی استخوان که در افراد مسن اتفاق میافتد متفاوت است. Osteogenesis به معنای استخوان سازی و Imperfecta به معنای ناقص می باشد. گاهی این بیماری با راشیتیسم اشتباه گرفته می شود اما راشیتیسم به دلیل کمبود ویتامین دی روی می دهد و با این بیماری کاملا متفاوت است.
افراد مبتلا به OI از بدو تولد به دلیل نقص در تولید کلاژن نوع یک، بافت استخوانی شان شکننده است. کلاژن نوعی پروتئين است که مسئول ارتباط بافتهای بدن ماست.
برای ابتلا به این بیماری لازم نیست هم پدر و هم مادر ناقل ژن باشند، بلکه ناقل بودن تنها يکی از آنها هر فرزند را با احتمال پنجاه درصد در معرض این بیماری قرار می دهد. البته در خیلی از موارد هیچ یک از والدین ناقل نیستند و بیماری به دلیل جهش های ژنتیکی روی می دهد.

این بیماری هشت نوع دارد که متداول ترین آن نوع یک است. در نوع یک، کلاژن با کیفیت خوب ساخته می شود اما مقدار آن برای استحکام بخشیدن به استخوانها کافی نیست. در بعضی از انواع دیگر حتی مقدار کلاژن ساخته شده هم کیفیت لازم را ندارد.

افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود دچار شکستگی های متعدد می شوند. شکستگی ها به صورت جدایی کامل دو قسمت استخوان است. حتی ممکن است از شکستگی استخوان از چند قسمت رخ دهد. برای شکستن به ضربه نیاز نیست، گاهی یک عطسه یا یک لرزش به شکستگی منجر می شود. تعداد شکستگی ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بعضی افراد تعداد شکستگی ها خیلی کم است و آنها می توانند مانند یک فرد سالم زندگی کنند. در بعضی، شکستگی فقط در دستها و پاها اتفاق میافتد و در بعضی همه استخوانها در معرض شکستگی قرار دارند.

اوج شکستگی ها در سنین رشد اتفاق میافتد و بعد از 15 - 16 سالگی به تدریج تعداد شکستگی ها کم می شود و از 18-20 سالگی به بعد به ندرت شکستگی رخ می دهد.

شکستگیهای زیاد در دستها و پاها باعث می شود که مواد مورد نیاز برای رشد صرف جوش خوردن استخوانها شود و به همین دلیل معمولا اندازه دست و پا در این افراد از حالت طبیعی کوتاه تر است. همچنین تغییر شکل نیز در دستها و پاها به وفور دیده می شود. به همین دلیل افراد مبتلا به این بیماری با شکستگی های زیاد توانایی راه رفتن را از دست می دهند و دستها و پاهای ضعیفی دارند.

تا به حال درمانی برای این بیماری یافت نشده است و تحقیقات در این زمینه ادامه دارد. داروهای موجود بیشتر برای کم کردن تعداد شکستگی ها است.

این بیماری در کشورهای اروپایی و آمریکا شناخته شده تر است و انجمنهایی نیز دارد.

برای اطلاعات بیشتر به http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta مراجعه نمایید

aram
يکشنبه ۱۹ تير ۱۳۹۰, ۱۳:۲۹
سلام ممنون از مطالبتون من دنبال يه راه كشف هستم براي اين بيماري شما چيزي كشف نكردين؟خوشحالم به اين سايت اومدم و همين الان عضو شدم بازم سر ميزنم موفق و سلامت باشين يا حقgol

mm9
سه شنبه ۱۵ شهريور ۱۳۹۰, ۱۳:۲۴
منم میخوام بیشتر بدونم :-s

ماه
سه شنبه ۱۳ تير ۱۳۹۱, ۰۰:۲۴
سلام
بیماری استخوان شکننده درمان نگهدارنده دارد که می تواند فرد را به زندگی عادی برگرداند.
1.درمان دارویی با بیس فسفنات ها مثل پامیدرونیت(مهم)
2.هورمون رشد(مهم)
3.فیریوتراپی وپیاده روی وشنا(جهت تقویت عضلات)
4.درمان های جراحی برای اصلاح تغببر شکل اعضا
سایر درمانها که در تحقیقات بررسی میشوند
1.ژن درمانی
2.درمان با سلولهای بنیادی
با آرزوی سلامتی کامل همه

ماه
سه شنبه ۱۳ تير ۱۳۹۱, ۱۳:۵۲
سلام عزیزم
نمی دونم بیماریتو درمان کردی یا نه؟
درجه بیماری شما چیه؟i, iii, iv؟
بیماری استخوان شکننده درمان نگهدارنده دارد که می تواند فرد را به زندگی عادی برگرداند.
1.درمان دارویی با بیس فسفنات ها مثل پامیدرونیت (مهم)
2.هورمون رشد(مهم)
3.فیریوتراپی وپیاده روی وشنا(جهت تقویت عضلات)
4.جراحی (جهت تصیح تغییر شکلهای استخوانی)

سایر درمانها که در تحقیقات بررسی میشوند
1.ژن درمانی
2.درمان با سلولهای بنیادی
با آرزوی سلامتی کامل همه
واسه پسر من هم دعا کن

ماه
سه شنبه ۱۳ تير ۱۳۹۱, ۱۳:۵۳
ای بابا مدیر سایت چرا تایید نمیکنی؟

ماه
جمعه ۱۶ تير ۱۳۹۱, ۱۸:۵۰
سلام
از مدیر سایت ممنون که حداقل مطلبمو تایید کرد

ماه
يکشنبه ۱۸ تير ۱۳۹۱, ۱۱:۴۴
سلام بالاخره من هم عضو شدم

نارون
جمعه ۲۳ تير ۱۳۹۱, ۲۰:۰۴
سلام عزیزم
نمی دونم بیماریتو درمان کردی یا نه؟
درجه بیماری شما چیه؟i, iii, iv؟
بیماری استخوان شکننده درمان نگهدارنده دارد که می تواند فرد را به زندگی عادی برگرداند.
1.درمان دارویی با بیس فسفنات ها مثل پامیدرونیت (مهم)
2.هورمون رشد(مهم)
3.فیریوتراپی وپیاده روی وشنا(جهت تقویت عضلات)
4.جراحی (جهت تصیح تغییر شکلهای استخوانی)

سایر درمانها که در تحقیقات بررسی میشوند
1.ژن درمانی
2.درمان با سلولهای بنیادی
با آرزوی سلامتی کامل همه
واسه پسر من هم دعا کن

سلام بر شما

این بیماری که درمان قطعی نداره هنوز. فقط همونطور که خودتون هم اشاره کردید یک سری داروها هست که تعداد شکستگیها رو کم میکنه (البته خیلیهاش عوارض جانبی داره) و روشهای درمانی دیگه هم که در حد پژوهشند فعلا.
من تعداد شکستگیهام زیاد بود و منجر به معلولیت بالایی شد.
در زمان بچگی من دکترها با این بیماری خیلی آشنا نبودند. بیشتر موش آزمایشگاهی میشدم. حتی خانواده مدارکم رو به چند تا کشور دیگه فرستادند و گفتند که درمانی نداره و مدارا و مراقبت بهترین راهه.

برای پسرتون آرزوی بهبودی دارم. فقط حواستون باشه که در هر درمانی قبلش عوارض جانبی اون رو بررسی کنید. مثلا چون در بیماری ما استخوانسازی مشکل داره، انجام بعضی عملهای جراحی شرایط رو بدتر میکنه.
موفق باشید

ماه
يکشنبه ۲۵ تير ۱۳۹۱, ۱۲:۳۹
سلام
یک موسسه به نام kennedy Krieger institute وجود دارد که اطلاعات افراد OI را جمع آوری می کند البته من دقیق نمی دونم که چه امکاناتی دارد و هنوز ثبت نام نکردم ولی اینطور که متوجه شدم تحقیقات جدید رو براتون ایمیل میکنه و ما با اطلاعاتمون به تحقیقاتشون کمک می کنیم و اگر پروژه تحقیقاتی در ایران در حال انجام باشه به ما خبر می دن که اگر خواستین شرکت کنین وسالانه از شما واسه تکمیل اطلاعات جدید و بررسی وضعیتتون با یک ایمیل سوال می کنه .البته گفته که اطلاعات شما بصورت محرمانه در پایگاه اطلاعاتیشون ثبت میشود.من لینکهاشو براتون می نویسم.
http://www.osteogenesisimperfecta.org سمت راست یک لینک به نام IO registry دارد که با کلیک روش وارد مراحل ثبت نام می شود.
من به خدا امیدوارم.

Mammad81
دوشنبه ۲۶ تير ۱۳۹۱, ۱۶:۳۳
من هم oi دارم نسبتا هم شدید بود با شکستگی های متعدد ، 15 سال پیش عمل کردم و انحراف پاهام صاف شد اما نمیتونم راه برم
در مورد درمان هم که من هم چیزی ندیدم و ظاهرا همون مراقبت های دارویی و غیر دارویی برای رسوندن شکستگی ها به حداقل بهترین راهه فعلا

ماه
چهارشنبه ۲۸ تير ۱۳۹۱, ۱۱:۴۳
دوستان خوبم سلام
یک راه عالی برای ترجمه هر سایتی به زبان فارسی\m/
از اونجا که سایت ثبت اطلاعات بیماران استئوژنزیس ایمپرفکتایی" http://www.osteogenesisimperfecta.org" لاتین هست و برای وارد کردن اطلاعات باید ترجمه کنید که وقت گیره می تونید ازGoogle Chromeاستفاده کنید.
خیلی راحته امتحانش کنید.
1."Google Chrome" رو بر روی کامپیوترتون نصب کنید .
2.حالا آدرس بالایا هر آدرس سایتی رو در سرچ گوگل وارد کنید.
3.در نوار ابزار مشکی بالا گزینه moreو بعد translate رو کلیک کنید.
4.زبانهای مورد نظر رو انتخاب کنید. (از چه زبانی به چه زبانی می خواهید ترجمه کنید)
5.روی گزینه translate کلیک کنید و معجزه اونو ببینید.
دیگه می تونید هر اطلاعاتی به هر زبانی رو بخونید.

---------- Post added at ۱۱:۴۳ ---------- Previous post was at ۱۱:۱۱ ----------

من هم oi دارم نسبتا هم شدید بود با شکستگی های متعدد ، 15 سال پیش عمل کردم و انحراف پاهام صاف شد اما نمیتونم راه برم
در مورد درمان هم که من هم چیزی ندیدم و ظاهرا همون مراقبت های دارویی و غیر دارویی برای رسوندن شکستگی ها به حداقل بهترین راهه فعلا
درسته ،درمانها نگهدارنده هستند اما می تونند فرد رو به زندگی عادی بر گردونند
درمان با بیس فسفناتها(پامیدرونات) در 2 تا 5 سال ، 80 تا 90در صد به استقامت استخوانها کمک میکند. و چون ااستقامت استخوانها بالا می ره جراحیهای ترمیمی راحتتر انجام می شن.

درمان با بیس فسفناتها(پامیدرونات) فقط در تیپ 6 از oi جوابگو نیست ودر 7 تیپ دیگه (1و2و3و4و5و7و8 )جواب می ده.
باآرزود سلامتی

ماه
يکشنبه ۸ مرداد ۱۳۹۱, ۱۲:۳۸
دوستان خوبم سلام
یک دارو به نام تری پاراتید (forteo ) می تواند به افراد بزرگسال دارای OI کمک کند.

اين داروي قوي يک آنالوگ پاراتيروئيد هورمون است که براي درمان استئوپروز در زنان بعد از يائسگي و مردان با خطر بالاي شکستگي استفاده مي شود.

اين دارو با تحريک رشد بافت استخواني نو عمل مي کند، در حالي که ديگر داروها از طريق ممانعت از از دست دهي بافت استخوان اثرگذار هستند.

تري پاراتيد به صورت يک بار تزريق زير جلدي در روز در ناحيه شکم يا ران تجويز مي شود. اثرات طولاني مدت آن بايد مطالعه شود، بنابراين اين دارو براي کمتر از 2 سال توصيه شده است.
با پزشکتان در مورد مصرف این دارو صحبت کنید.


لینک اطلاعات بالا
http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=126690

aram
يکشنبه ۱۵ مرداد ۱۳۹۱, ۱۴:۴۰
http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=126690

Mammad81
چهارشنبه ۱۸ مرداد ۱۳۹۱, ۰۲:۳۴
http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=126690

پوکی استخوان با oi فرق داره اصطلاخا به این بیماری oi میگن تردی استخوان

ماه
چهارشنبه ۱۸ مرداد ۱۳۹۱, ۲۲:۴۹
درست است 3 بیماری با نامهای نرمی استخوان و پوکی استخوان و استخوان سازی ناقص (oi) هر سه با هم متفاوتند
نرمی استخوان معمولا در کودکان با کمبود ویتامین d دیده می شود و جنبه ژنتیکی ندارد.
پوکی استخوان معمولا در افراد سالمند دیده می شود که در واقع ناشی از توقف استخوان سازی (بعد از حدود 30 سالگی )و برداشت کلسیم از استخوانها برای حفظ کلسیم خون رخ می دهد.
استخوان سازی ناقص یا استخوان شکننده یا کال استخوانی یا استئو ژنزیس ایمپرفکتا ناشی از کد معیوب ژن برای ساخت کلاژن است که بسته به اینکه کجای ژن اشتباه کد گذاری شده باشد انواع مختلف این بیماری رخ می دهد که این بیماری جنبه ژنتیکی دارد.
داروهای بیس فسفنات از برداشت کلسیم از استخوانها جلوگیری می کند اما تری پاراتید باعث تحریک استخوان سازی می شود حتی بعد از بزرگسالی ، بنابراین این دارو به افراد بزرگسال که حتی استخوان سازی در آنها متوقف شده با بلا بردن تراکم استخوان کمک می کند.
بنابراین این دارو برای افراد بزرگسال دارای oi نیز تجویز می شود تا تراکم استخوان آنها باز هم بیشتر شود اما برای کودکان که هنوز استخوان سازی دارند (هر چند ناقص ) تجویز نمی شود.
به امید سلامتی همه این شبها برا ی پسر م هم دعا کنید.

aram
جمعه ۴ اسفند ۱۳۹۱, ۲۱:۲۵
درست است 3 بیماری با نامهای نرمی استخوان و پوکی استخوان و استخوان سازی ناقص (oi) هر سه با هم متفاوتند
نرمی استخوان معمولا در کودکان با کمبود ویتامین d دیده می شود و جنبه ژنتیکی ندارد.
پوکی استخوان معمولا در افراد سالمند دیده می شود که در واقع ناشی از توقف استخوان سازی (بعد از حدود 30 سالگی )و برداشت کلسیم از استخوانها برای حفظ کلسیم خون رخ می دهد.
استخوان سازی ناقص یا استخوان شکننده یا کال استخوانی یا استئو ژنزیس ایمپرفکتا ناشی از کد معیوب ژن برای ساخت کلاژن است که بسته به اینکه کجای ژن اشتباه کد گذاری شده باشد انواع مختلف این بیماری رخ می دهد که این بیماری جنبه ژنتیکی دارد.
داروهای بیس فسفنات از برداشت کلسیم از استخوانها جلوگیری می کند اما تری پاراتید باعث تحریک استخوان سازی می شود حتی بعد از بزرگسالی ، بنابراین این دارو به افراد بزرگسال که حتی استخوان سازی در آنها متوقف شده با بلا بردن تراکم استخوان کمک می کند.
بنابراین این دارو برای افراد بزرگسال دارای oi نیز تجویز می شود تا تراکم استخوان آنها باز هم بیشتر شود اما برای کودکان که هنوز استخوان سازی دارند (هر چند ناقص ) تجویز نمی شود.
به امید سلامتی همه این شبها برا ی پسر م هم دعا کنید.
سلام خوبين بچه ها اميدوارم حالتون بهتر باشه
اين مطلب ميزارم دوستايي كه به خاطر نرمي استخوان يا بيماري استئوژنز ايپرفكتا شكستگي زياد دارن يا نميتونن درمان اصلاحي انجام بدن بخونن اميدوارم مفيد باشه
اخرين دارويي كه براي اين بيماريها استفاده ميشه سرم آكلاستا هست كه بايد 3 سال متوالي هر سال يكي تزريق بشه بعد 3 سال تراكم استخواني بالا ميره و تا حدي جلوي هم شكستگي گرفته ميشه هم امكان جراحي اصلاحي هست.در ضمن حتمن روزانه كليسم وويتامين د مصرف كنيد البته پيش يه متخصص غدد برين خيلي بهتره چون با ازمايش خون وادرار و كبد وكليه دوز مناسب به هر بيمار ميده تو اين زمينه متخصص غدد بهتر از ارتوپد ميتونه دارو بده من شخصا به توصيه دكتر ارتوپدم به متخصص غدد رفتم حتمن دوستاني كه اين مشكلو دارن برن -مواد غذايي مفيد براي استخوان هم مصرف كنيد
مواد غذايي مفيد در پيشگيري از پوکي استخوان عبارتند از:
حبوبات، جو، ميوه هاي تازه، آناناس، سيب، گلابي، انگور، کشمش، خرما، هلو، سبزيجات تازه، سبزيجات با برگ سبز، کلم بروکلي، کلم، آواکادو، اسفناج، مارچوبه، پياز، جعفري، انواع سويا، لبنيات کم
چرب، ماهي و غذاهاي دريايي، تخم مرغ، عسل، سير، فلفل سياه، زنجبيل و آب ميوه هايي مثل آب سيب، آب هويج، شربت ليمو و آب آناناس-دانه ي كنجد-تخم سنجد پودر شده-تخم كتان-

مواد غذایی مضر:
نوشابه- سرخ کردنی ها- فست فود -قهوه -لبنیات پر چرب و خامه ایی-سیگار و دخانیات - الکل-

فيزيوتراپي هم حتمن برين براي تقويت عضلات و نگه داشتن استخونها خيلي مهمه
اميدوارم مطالبي كه گفتم مفيد باشه موفق باشين