PDA

مشاهده نسخه کامل : بیماری Osteogenesis Imperfecta یا استخوانهای شکننده


نارون
پنجشنبه ۲۶ فروردين ۱۳۸۹, ۱۹:۴۱
بیماری استخوانهای شکننده یا Osteogenesis Imperfecta که به اختصار OI نیز گفته می‌شود، یک بیماری استخوانی ژنتیکی است. گاهی به این بیماری پوکی استخوان هم می گویند که البته با آن پوکی استخوان که در افراد مسن اتفاق می‌افتد متفاوت است.

Osteogenesis به معنای استخوان سازی و Imperfecta به معنای ناقص است. گاهی این بیماری با راشیتیسم یا نرمی استخوان اشتباه گرفته می‌شود اما راشیتیسم به دلیل کمبود ویتامین دی روی می‌دهد و با این بیماری کاملا متفاوت است.

افراد مبتلا به OI از بدو تولد به دلیل نقص در تولید کلاژن نوع یک، بافت استخوانی‌شان شکننده است. کلاژن نوعی پروتئين است که مسئول ارتباط بافتهای بدن ماست.
برای ابتلا به این بیماری لازم نیست هم پدر و هم مادر ناقل ژن باشند، بلکه ناقل بودن تنها يکی از آنها هر فرزند را با احتمال پنجاه درصد در معرض این بیماری قرار می‌دهد. البته در خیلی از موارد هیچ یک از والدین ناقل نیستند و بیماری به دلیل جهش‌های ژنتیکی روی می‌دهد.

این بیماری هشت نوع دارد که متداول‌ترین آن نوع یک است. در نوع یک، کلاژن با کیفیت خوب ساخته می‌شود اما مقدار آن برای استحکام بخشیدن به استخوانها کافی نیست. در بعضی از انواع دیگر حتی مقدار کلاژن ساخته شده نیز کیفیت لازم را ندارد.

افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود دچار شکستگی‌های متعدد می شوند. شکستگی‌ها به صورت جدایی کامل دو قسمت استخوان است. حتی ممکن است شکستگی استخوان از چند قسمت رخ دهد. برای شکستن به ضربه نیاز نیست، گاهی یک عطسه یا یک لرزش به شکستگی منجر می‌شود.

تعداد شکستگی‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بعضی افراد تعداد شکستگی‌ها خیلی کم است و آنها می‌توانند مانند یک فرد سالم زندگی کنند. در بعضی، شکستگی فقط در دست‌ها و پاها اتفاق می‌افتد و در بعضی همه استخوانها در معرض شکستگی قرار دارند. بعضی نیز پیش از تولد و در رحم مادر دچار شکستگی می‌شوند و با شکستگی دنیا می‌‌آیند. در انواع شدید، احتمال مرگ جنین نیز وجود دارد.

اوج شکستگی ها در سنین رشد اتفاق می‌افتد و بعد از 15 - 16 سالگی به تدریج تعداد شکستگی ها کم می شود و از 18-20 سالگی به بعد به ندرت شکستگی رخ می‌دهد.

شکستگی‌های زیاد در دست‌ها و پاها باعث می‌شود که مواد مورد نیاز برای رشد صرف جوش خوردن استخوان‌ها شود و به همین دلیل معمولا اندازه دست و پا در این افراد از حالت طبیعی کوتاه‌تر است. همچنین تغییر شکل نیز در دست‌ها و پاها به وفور دیده می‌شود. به همین دلیل افراد مبتلا به این بیماری با شکستگی‌های زیاد توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و دست‌ها و پاهای ضعیفی دارند.

تا به حال درمانی برای این بیماری یافت نشده است و تحقیقات در این زمینه ادامه دارد. داروهای موجود بیشتر برای کم کردن تعداد شکستگی‌ها است.

این بیماری در کشورهای اروپایی و آمریکا شناخته شده‌تر است و انجمنهایی نیز دارد.

برای اطلاعات بیشتر به http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta مراجعه نمایید

نارون
سه شنبه ۱۳ آبان ۱۳۹۳, ۱۸:۳۶
تغذیه در مبتلایان به بیماری استخوانهای شکننده (OI) (http://forum.special.ir/showthread.php?t=5110)


برای بهبود استخوانها و سلامت بهینه، باید کودکان و بزرگسالان مبتلا به OI رژیم غذایی متعادلی که مقدار چربی، نمک و شکر در آن کم باشد و ویتامینها و مواد معدنی متنوعی را دربرگیرد، رعایت کنند. باید جلوی اضافه وزن گرفته شود. بسته به شدت OI ، اندازه بدن و سطح فعالیت، لازم است مقدار غذا در هر وعده، تعداد وعده‌های غذایی و مقدار کالری دریافتی کاهش یابد تا وضعیت سلامتی متعادل حاصل شود.

ایجاد تعادل بین تمرینات ورزشی و کالری دریافتی در این افراد مشکل است. عوامل مشکل زا در مورد افراد مبتلا به OI عبارتند از:

ـ کوچک بودن جثه
ـ تحرک محدود
ـ اشتهای کم
ـ ابتلا به نقص در دندانسازی Dentinogenesis imperfecta

از آنجا که OI ناشی از یک نقص ژنتیکی کلاژن است و به کمبود کلسیم یا تغذیه مربوط نیست، هیچ غذا یا ماده مکملی به درمان آن منجر نخواهد شد.

مشکلات مرتبط با تغذیه

ـ یبوست
مشکلی است که در تعدادی از افراد مبتلا به OI وجود دارد. عدم تقارن در استخوانهای لگنی که در افراد مبتلا به OI شدید دیده می‌شود، باعث افزایش احتمال ایجاد یبوست می‌گردد. رژیم غذایی پر فیبر، نوشیدن زیاد آب و دیگر مایعاتو فعالیت فیزیکی می‌تواند این مشکل را کاهش دهد.

ـ مشکلات در خوردن غذای جامد
در تعدادی از نوزادان مبتلا به OI مشکل بلع دیده می‌شود که می‌تواند به دلایل نقص در دندانسازی، کاهش قدرت ماهیچه‌ها و کنترل زبان باشد. در اینگونه نوزادان، تغییر تغذیه از شیر به مواد جامد باید با نظارت پزشک صورت گیرد.

ـ نقص در رشد
که در نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است رخ دهد. بسیاری از این نوزادان به صورت غیرعادی کوچک هستند و با سرعت معمولی رشد نمی‌کنند. بعضی از آنها به دلیل مشکلات تنفسی و برگشت معدی در خوردن مشکل دارند.

ـ سوء تغذیه
در تعدادی از کودکان و بزرگسالان مبتلا دیده می‌شود. معمولا ناشی از دریافت مقدار کم کالری، مشکل در خوردن غذاهای جامد و کاهش اشتها است. آن دسته از افرادی که از دردهای مزمن رنج میبرند یا به تازگی جراحی شده‌اند ممکن است اشتهای خیلی کمی داشته باشند. باید مقدار آب و غذای کافی به آنها داده شود.

ـ چاقی
یکی از مشکلات جدی تعدادی از افراد مبتلا به OI است. فقدان تحرک فیزیکی، جثه کوچک و رژِیم غذایی پرکالری می‌تواند به سرعت سبب اضافه وزن در آنها شود. اضافه وزن علاوه بر اینکه فشار وارده بر استخوانها و درنتیجه احتمال شکسته شدن را افزایش می‌دهد، خطر ابتلا به بیماریهایی مثل دیابت و فشار خون بالا را نیز به همراه دارد. شاخص توده بدن (BMI) باید کنترل شود. شاخص بالای 25 نشاندهنده اضافه وزن است.

راهکارهایی برای کنترل وزن عبارتند از:
÷ خوردن غذاهایی با چربی کم اما ارزش غذایی زیاد
÷ کنترل مقدار غذا در وعده های غذایی
÷ تمرینهای ورزشی در صورت امکان و با امنیت کامل تحت نظارت پزشک
÷ مشورت با متخصص تغذیه برای تعیین مقدار مواد غذایی تا مواد مفید فراموش نشود

منبع (http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=Nutrition)